תחום ASD- הפרעה ברצף האוטיזם

הפרעה ברצף האוטיזם (ASD - Autistic Spectrum Disorder) קיימת מגיל הילדות או בשלבים מאוד מוקדמים בהתפתחות, והיא משפיעה על התנהגויות אנושיות בסיסיות, כגון אינטראקציה חברתית, היכולת לתקשר רעיונות ורגשות, דמיון, והיכולת לבסס קשרים עם אחרים. 
בדרך כלל יש להפרעה השפעות ארוכות טווח על האופן בו ילדים לומדים להיות בני אדם חברתיים, לטפל ולדאוג לעצמם באופן עצמאי, ולהשתתף בקהילה. 
במקרים רבים הפרעה ברצף האוטיזם מופיעה יחד עם מוגבלות שכלית, הפרעה בקשב וריכוז ו/או ליקוי שפתי. 
 
 
מאפיינים
המאפיינים המרכזיים של הפרעה ברצף האוטיזם הם:
  • חסך מתמשך בתקשורת חברתית הדדית ובאינטראקציות חברתיות
  • פעילויות, דפוסי התנהגות, תחומי עניין מוגבלים וחזרתיים
סימפטומים אלו קיימים מאז הילדות המוקדמת ומגבילים או פוגעים בתפקוד היומיומי.
פעמים רבות, בגלל הקושי הבולט באיכות התקשורת המילולית והלא-מילולית אצל אנשים עם אבחנה של אוטיזם, מכונה הפרעה זו גם בשם הפרעת תקשורת, ובעקבות כך גם נקראים גני הילדים הייעודיים לילדים אלו בשם "גני תקשורת".
 
רצף האוטיזם
המושג "רצף" ב"הפרעה ברצף האוטיסטי" מתייחס לקשת רחבה של סימפטומים, אתגרים יכולות ייחודיות, ודרגות פגיעה או ליקוי שיכולים להיות אצל ילדים עם הפרעה זו. 
צורת ההופעה של ההפרעה ברצף האוטיזם משתנה מאוד בהתאם לחומרת המצב האוטיסטי, הרמה ההתפתחותית והגיל, ולכן מדובר על רצף (ספקטרום), ולא על תמונה זהה אצל כל אחד ואחת עם הפרעה זו, למרות שלכולם יש את החסכים המרכזיים, בדרגות חומרה שונות.
אצל כל ילד עם הפרעה ברצף האוטיזם מתבטאת ההפרעה באופן יחודי משלו. יש ילדים שרמת הפגיעה בתפקוד היא נמוכה, וישנם אחרים עם ליקויים קשים בתפקוד. 
 
 

חלון הזדמנויות לטיפול

השנים המוקדמות מהוות חלון הזדמנויות חשוב ביותר. טיפולים אינטנסיביים ומגוונים, כולל הדרכה להורים, הניתנים בשנים אלו, לרוב משפרים את התפקוד של הילד עם הפרעה ברצף האוטיזם וכן משפרים את תפקודם של ההורים. ככל שמקדימים טיפול ותמיכה מקצועיים בילד המצוי ברצף האוטיזם, כך צפוי שניתן יהיה להשפיע ולשפר באופן משמעותי את איכות החיים והמיומנויות החברתיות של הילד.
 
 

שכיחות 

מאז הוגדרה לראשונה תסמונת האוטיזם ב-DSM (ספר האבחנות הפסיכיאטריות האמריקאי), שכיחותה הולכת וגדלה. 
לא רק מספר האנשים המאובחנים כבעלי אוטיזם עולה (מצב צפוי כאשר מאובחנים חדשים מצטרפים לאנשים שאובחנו בעבר), אלא גם שיעור המאובחנים על קשת האוטיזם מתוך מספר הלידות השנתי עולה בהתמדה בעשורים האחרונים. 
בארצות הברית למשל, ההערכה היא שיילוד אחד מכל 68 לידות מאובחן כסובל מהפרעה ברצף האוטיזם. 
שכיחות בישראל
 
על אף שהנתונים הקיימים בישראל כיום לא מאפשרים לקבוע שיעור מדויק של מאובחנים חדשים מתוך מספר הלידות השנתי (מכיוון שלא כל אדם עם אוטיזם מוכר על ידי משרדי הממשלה השונים: בריאות, חינוך, רווחה, ביטוח לאומי), מספר האנשים עם אוטיזם המוכרים לנותני השירותים הממשלתיים השונים גדל משנה לשנה באופן עקבי. 
הנתונים העדכניים ביותר של הביטוח הלאומי על מקבלי קצבת ילד נכה בגין אוטיזם / PDD (שלא כוללים בהכרח את כלל המאובחנים עם אוטיזם), מצביעים על שיעור של מקבל קצבה אחד לכל 187 לידות.
 
 

גורמים

התפיסה המחקרית הרווחת היום היא שתופעת האוטיזם מושפעת מגורמים גנטיים (תורשתיים בחלקם), ומגורמים סביבתיים המשפיעים על מנגנונים גנטיים (למשל על ידי מוטציות) ועל התפתחות המוח.
סביר שהגורמים הגנטיים והסביבתיים מובילים להתפתחות בלתי תקינה של המוח הגורמת להפרעה התפתחותית פסיכיאטרית. 
  • עליה בגיל ההורים, ובמיוחד גיל האב, מהווה גורם סיכון נוסף להיוולדות ילד עם אוטיזם. 
  • הריונות תכופים, שההפרש ביניהם הוא פחות משנה, קשורים אף הם לעליה בשכיחות האוטיזם.
  • לבנים סיכון פי 4 מאשר בנות להתפתחות אוטיזם.
  • מחקרים רפואיים שונים מראים כי להורים שלהם ילד או ילדה המאובחנים עם אוטיזם, יש סיכון מוגבר לאוטיזם בילדים הבאים; לאחים של ילד עם אוטיזם יש סיכון שבין 5-20% להיות מאובחן על הקשת האוטיסטית (כ-20% בקרב הבנים ו-7-9% בקרב בנות). 
בכל מקרה של ילד עם אוטיזם במשפחה יש לפנות ליעוץ גנטי לבירור סיבה זאת עוד בטרם תכנון הריון נוסף. 
 
 
למרות מחקרים רבים בתחום, לא נמצא מנגנון סיבתי אחד הייחודי דווקא לאוטיזם.